Estima-se que a prevalência média na população europeia da Ataxia de Friedreich seja inferior a dois casos por cada 50.000 habitantes. Um artigo de opinião de Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN)
Por: Por: Joaquim Brites,
Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN)
No momento em que o tema das
doenças raras é abordado com tanta frequência e nas mais diversas ocasiões, é
importante não esquecermos aquelas cujos desafios se vão intensificando graças
às notícias mais recentes que falam sobre o futuro. A Ataxia de Friedreich (AF)
é uma doença neuromuscular, rara, genética, hereditária, progressiva e ainda
sem uma cura conhecida. Causada por uma mutação no gene FXN, que reduz a
produção de uma proteína que é essencial ao funcionamento das mitocôndrias, a
frataxina, cuja ausência provoca danos progressivos e irremediáveis no sistema
nervoso, apresenta dificuldades diversas, como problemas motores, diabetes,
alguns problemas cardíacos, entre outros. Não sendo a única forma de Ataxia
conhecida, estima-se que a sua prevalência média na população europeia seja
inferior a dois casos por cada 50.000.
Alguns dos desafios que são
enfrentados pelos seus portadores incluem um diagnóstico tardio e difícil
devido à raridade da doença e à semelhança dos sintomas com outras condições
neurológicas. Muitos destes pacientes enfrentam um longo caminho até obterem um
diagnóstico preciso. Outra consequência é a sua progressão Irreversível uma vez
que, com o passar do tempo, os sintomas agravam-se levando à perda progressiva
da coordenação motora e, muitas vezes, à necessidade de utilização de cadeira
de rodas ou outros apoios de marcha. Para além disso, podem surgir complicações
cardíacas que podem reduzir significativamente a expectativa de vida.
Na atualidade, a expectativa
destes doentes em relação às soluções que o futuro lhes reserva, tem mobilizado
mais equipas de investigadores e um maior número de grupos de discussão em seu
redor. Curiosament e, os resultados obtidos por esse movimento, que já atinge
um nível internacional, têm permitido imaginar que muitas promessas feitas até
hoje, se podem t ransformar rapidamente em respostas concretas que alimentem
uma esperança renovada na aprovação de novas terapias capazes de interromper ou
reverter a progressão da doença. Também é necessário olharmos para outros
fatores que condicionam a vida destas pessoas.
O fator social é, talvez,
aquele que tem mais impacto na vida quotidiana dado que a AF não afeta apenas
os pacientes, impondo às suas famílias e cuidadores algumas alterações que
exigem uma adaptação constante às necessárias modificações que surgem no dia-a-dia2.
Será, por isso, muito importante que, nos próximos anos, se continue a insistir
nas alterações que são hoje reconhecidas como fundamentais, no que respeita à
relação entre a saúde e o social. Não basta desenvolver medicamentos pensando
que, estes, resolverão todos os problemas que os seus destinatários enfrentam.
É preciso humanizar os serviços e os cuidados de saúde, aumentar o conhecimento
e a literacia, cada vez mais exigidos a quem os serve. Est aremos, desta forma,
a permitir e a contribuir para que estas pessoas não sejam excluídas de
qualquer processo que lhes diga respeito.
No âmbito da investigação, é
preciso olhar para o futuro que nos foi sendo prometido pela inovação, pelo
desenvolvimento tecnológico e por todas as razões que estão a transformar o
nosso mundo numa bolha digital que se estende à área da saúde de forma irremediável
e sem retrocesso.
É fundamental que esse
progresso chegue rapidamente às áreas mais sensíveis das doenças raras, entre
as quais à AF, através do aperfeiçoamento de técnicas que permitam um
diagnóstico mais precoce, com análises e exames mais acessíveis e mais
precisos, que permitam uma correta identificação da doença e, sobretudo, um
acesso mais precoce e mais eficaz a todos os medicamentos que venham a surgir.
A abordagem multidisciplinar é
outro dos fatores que pode permitir algum ganho de tempo, através do
envolvimento de neurologistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros
especialistas. Est a abordagem é essencial para oferecer um suporte completo a
todos os portadores de AF. De um modo geral, ela permite uma colaboração mais
alargada que pode, até, estender-se ao nível internacional através da troca de
conhecimentos entre todas as instituições de saúde, sejam públicas ou privadas,
que acompanham estes casos.
Para atingirmos todos estes
objetivos é necessário criar incentivos ao investimento em todas as doenças
raras, estabelecendo um compromisso global no financiamento à investigação que
permita a todos os pacientes com Ataxia de Friedreich, e a todos os doentes
raros em geral, olharem para um futuro com mais soluções e mais perspetivas,
contrariando os atuais problemas.
Fonte: Sapo on-line Saúde
